基因检查能告诉我们什么?哪些孩子的眼病需要做基因检测?

作者:普瑞眼科 | 时间:2020-03-17

有的孩子都是出生后早期父母就发现了孩子的眼部异常,像白化宝宝,眼球震颤,先天性斜视,先天性上睑下垂,小眼球,先天性白内障等,常常都伴有外观的异常,这些异常也会比较严重影响视力。

对于这些先天性的眼病,有时候临床检查完后医生经常会建议,做做基因检查吧。有些家长会不太明白:

父母都没有眼病,只有孩子有,这肯定不是遗传眼病吧?而且基因检测要花上几千元,还有可能什么都检查不出来,这有什么意义呢?

1)为家族病史和优生优育提供指导

基因检查可以告诉我们,疾病究竟是遗传性的还是非遗传性的,遗传性疾病需要重视父母甚至整个家族多代病史,罗列出疾病家系图,帮助发现家族中另外可能疾病发病者,并且对二胎生育,孩子将来的婚姻生育具有指导意义;

2)精准诊断疾病类型

基因检查还可以帮助精准诊断疾病的类型。现在临床上很多的眼病诊断定义是模糊的,没有从疾病的根本机制上进行诊断分类,仅仅是根据疾病的临床表现和直接病因进行诊断,只能做笼统粗略的诊断。只有基因检查结果才能从分子机制上定义疾病的类型,这就是精准诊断!通过基因定位,往往一种疾病可以有几十种不同的临床表现类型(phenotype),而许多看似不同的症状表现却是同一个基因位点异常导致(genotype),相信在不久的将来,疾病的分子水平诊断方式会重新刷新疾病的分类和诊断标准;

3)基因检测白化类型对于精确诊断和治疗非常有意义:

白化孩子中,不同白化类型色素和视力发育存在很多差异,通过基因检测确定白化类型对于诊断治疗、视觉康复具有很大的参考作用,不同类型的白化孩子视觉康复的目标不同,基因检测可以为诊断和治疗提供指导。

4)评估疾病的预后

基因检查还有一个非常重要的意义就是评估疾病的预后。很多遗传眼病是进展型的,随着时间推移出现疾病加重,恶化或者眼功能减退丧失,但另一种遗传眼病属于稳定型,无论当初起病多么严重,病情不会随年龄增长加重,这两种情况临床的检查往往无法确定,只有通过基因检查分类诊断后才能明确,这样给了医生和家长一个真正明确的疾病预测,以便及早做好相应处理和准备!

5)基因治疗正在不断突破

随着基因治疗技术的临床试验推广,有了相当一部分遗传眼病目前已经看到了治疗的曙光,所以,及早明确基因变异类型,确定突变位置,便于了解和跟踪疾病的前沿治疗,提前为将来的基因治疗做好准备!